外显率(外显率不全)

什么是外显不全?什么是外显不全?

??医学遗传学中外显不全与不完全外显是同一个意思。不同的是不完全显性遗传和不完全外显。不完全外显也就是外显不全的意思是由于修饰基因或环境因素的影响,使某基因的预期性状没有表现出来,基因的外显率降低。扩展资料一、不完全显性遗传和不完全外显的定义不完全外显(incompletepenetrance):由于修饰基因或环境因素的影响,使某基因的预期性状没有表现出来,基因的外显率降低。

什么是外显不全?什么是外显不全?

外显不全指不是所有携带显性致病 基因的个体均能表现出临床表型的现象。 外显不全可能与几个因素相关:生长发育性、时间相关性、性别性。例如前脑无裂畸形,临床表现为独眼畸形、眼距短及中线腭裂等,一些患者携带致病基因但表型 正常;Huntington舞蹈症为常染色体显性 遗传病,20岁前很少发病,多数在中年后才表现出临床症状。

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