染色体核型分析(染色体核型分析是检查什么)

染色体核型分析和FISH技术?

染色体核型分析和FISH技术:该病的特殊面容、手的特点和智能低下虽然能为临床诊断提供重要线索,但是诊断的建立必须有赖于染色体核型分析,因此染色体核型分析和FISH技术是唐氏综合征的主要实验室检查技术。这两项检查还对唐氏综合征嵌合型的预后估计有积极意义,由于嵌合畸形患儿的表型差异悬殊,可从正常或接近正常到典型的临床表现,他们的预后主要取决于患儿体细胞中正常细胞株所占的百分比率。因此了解嵌合型患儿体细胞中正常核型细胞与21-三体核型细胞的比例,可以根据其具体情况指导患儿的家庭及社会对其进行教育。

如何通过染色体核型分析是男是女?

(1)男性假两性畸形:x染色体阴性,核型为46,xy。睾丸女性化征亦属此核型。(2)女性假两性畸形:x染色体阳性,核型46,xx。

(3)真两性畸形:染色体组常为嵌合型,有三种情况:

第一种情况:x染色体阴性,核型45,xo/46,xxy。体内同时有卵巢和睾丸组织,但睾丸发育较好。

第二种情况:x染色体阳性,核型46,xx/47,xxy。体内同时有睾丸和卵巢组织,但卵巢发育较好。较少见。

第三种情况:x染色体阴性,核型46,xx/46,xy。较少见。

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